एएलएस आइस बकेट चैलेंज वास्तव में एडवांस एएलएस रिसर्च में मदद करता है

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Anonim

आइस बकेट चैलेंज और इसके द्वारा जुटाए गए धन के कारण, कुछ ग्यारह देशों के शोधकर्ताओं की टीमों ने एक नया एम्योट्रोफिक लेटरल स्केलेरोसिस जीन, NEK1 की पहचान की है, जो सबसे आम है कि बीमारी के लिए योगदान देता है, जिसे आमतौर पर लो जीग्रिग्स रोग के रूप में जाना जाता है।

अगस्त 2014 में वापस, यह एक वायरल घटना बन गई क्योंकि प्रतिभागियों ने खुद को बर्फ के ठंडे पानी की एक बाल्टी में ढक लिया, और जब वे अपने चेहरे को पोंछते थे, तो एक दोस्त या दो को ऐसा करने के लिए चुनौती दी। प्रत्येक वीडियो को ALS एसोसिएशन को दान के साथ जाना चाहिए था।

यह बीमारी मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में न्यूरॉन्स को प्रभावित करती है। इसकी मांसपेशियों में अकड़न, मरोड़, और धीरे-धीरे आकार में कमी के कारण कमजोर होती जा रही कमजोरी की विशेषता है। लगभग 90 प्रतिशत मामलों में इसका कोई इलाज नहीं है, और इसका कारण ज्ञात नहीं है।

"एनईएस 1 की खोज एएलएस शोध में 'बड़े डेटा' के मूल्य पर प्रकाश डालती है," एक बयान में लूसी ब्रुइजन, पीएचडी, एम.बी.ए. "परिष्कृत जीन विश्लेषण जिसने इस खोज का नेतृत्व किया, केवल एएलएस नमूनों की बड़ी संख्या उपलब्ध होने के कारण संभव था," उसने कहा। "एएलएस आइस बकेट चैलेंज ने एएलएस एसोसिएशन को एएलएस बायोसामेंस के बड़े बायोरेपोज़िटरीज़ बनाने के लिए प्रोजेक्ट मिन के काम में निवेश करने में सक्षम बनाया जो इस तरह के अनुसंधान की अनुमति देने और वास्तव में इस तरह के परिणाम का उत्पादन करने के लिए डिज़ाइन किए गए हैं।"

आइस बकेट की चुनौती बोस्टन कॉलेज के पूर्व बेसबॉल खिलाड़ी पीटर फ्रेट्स के साथ शुरू हुई, जिन्होंने टॉम ब्रैडी जैसे अपने पूर्व साथियों और एनएफएल के पेशेवरों को चुनौती दी कि वे एएलएस के बारे में जागरूकता फैलाएं और जागरूकता फैलाएं, जिसका उन्होंने 2012 में निदान किया था।

इससे भी महत्वपूर्ण बात यह है कि, आइस बकेट चैलेंज ने ALS एसोसिएशन के लिए एक स्मारकीय $ 1 बिलियन का धन जुटाया, जिसने इसे मैसाचुसेट्स मेडिकल स्कूल के प्रोजेक्ट मिन के विश्वविद्यालय को दान कर दिया।

प्रोजेक्ट माइन के निष्कर्षों ने जीन को NEK1 के रूप में पहचाना है, जिसके संभावित संस्करण हैं जो शोधकर्ताओं को यह पता लगाने में मदद कर सकते हैं कि उपचार के लिए दवा कैसे बनाई जाए - और, उम्मीद है, शरीर के अंदर जीन के विनाश -। अब तक, संयुक्त राज्य अमेरिका और यूरोप के भीतर लगातार 3 प्रतिशत मामलों में एनईके 1 पाया गया है, जो आगे की जांच के लिए पर्याप्त है।

उद्यमी और एएलएस के वकील बर्नार्ड मुलर ने चुनौती की सफलता पर बात की, और 2014 से मूर्खतापूर्ण गर्मी की सनक आज इतनी दृढ़ता से क्यों गूंजती है। एएलएस एसोसिएशन ने कहा, "यह ट्रांसलेटैटिक सहयोग एएलएस के आनुवंशिक ड्राइवरों की पहचान करने के लिए हमारे वैश्विक जीन हंट का समर्थन करता है।" "मैं अपने अंतिम लक्ष्य की ओर एक और कदम जोड़ते हुए NEK1 जीन की खोज से अविश्वसनीय रूप से प्रसन्न हूं, इस बीमारी को पृथ्वी के चेहरे से मिटा देता है।"

एएलएस एसोसिएशन के आंकड़ों के अनुसार, हर दिन औसतन 15 लोगों का एएलएस से निदान किया जाता है और प्रति वर्ष 5,600 से अधिक लोग। वर्तमान में एएलएस से 30,000 से अधिक अमेरिकी प्रभावित हो सकते हैं। वार्षिक रूप से, ALS प्रति 100,000 लोगों में दो मौतों के लिए जिम्मेदार है।

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