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ऑस्ट्रेलियाई मूल के जुड़वां बच्चों की एक जोड़ी पृथ्वी पर कुछ सबसे अनोखे इंसान बन गए। न तो समान और न ही भ्रातृ, वे हैं अर्द्ध-समान - sesquizygotic के रूप में भी जाना जाता है, एक शर्त इतनी दुर्लभ है कि शब्द प्रोसेसर टाइपो के रूप में शब्द को चिह्नित करेंगे।
ये दो बच्चे, जिनकी दुर्लभ आनुवांशिक स्थिति डॉक्टरों द्वारा पैदा होने से पहले खोजी गई थी, अब 4 साल के हैं और गुमनाम रहते हैं। वे डॉक्टरों के लिए ज्ञात अर्ध-समरूप जुड़वाँ का केवल दूसरा सेट हैं, और वे जन्म से पहले आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से पहचाने जाने वाले पहले सेट थे।
बुधवार को प्रकाशित एक पेपर में जुड़वाँ डॉक्टरों और उनकी जांच करने वाले वैज्ञानिकों ने असाधारण मामले के विवरण को रेखांकित किया न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन.
यहां बताया गया है कि डॉक्टरों को लगता है कि यह उल्लेखनीय घटना कैसे हुई: उन्हें संदेह है कि मां से एक एकल अंडा कोशिका को दो शुक्राणु कोशिकाओं द्वारा निषेचित किया गया था, और फिर इसे एक असामान्य तरीके से विभाजित किया गया, जिससे दो भ्रूण बन गए जो अर्ध-समान जुड़वां बच्चों के रूप में विकसित हुए - एक पुरुष और एक महिला। जुड़वां बच्चे अपनी मां से 100 प्रतिशत डीएनए साझा करते हैं, लेकिन अपने पिता से केवल 78 प्रतिशत डीएनए। नतीजतन, ये जुड़वां अपने डीएनए का बहुत दुर्लभ 89 प्रतिशत साझा करते हैं। इस बीच, समान जुड़वां अपने डीएनए का 100 प्रतिशत साझा करते हैं, और भ्रातृ जुड़वां अपने डीएनए का 50 प्रतिशत (साधारण भाई-बहन के समान राशि) साझा करते हैं। ऑस्ट्रेलियाई जुड़वाँ दोनों के बीच झूठ है।
रॉयल ब्रिस्बेन और महिलाओं की मां और जुड़वां बच्चों की देखभाल करने वाली टीम का नेतृत्व करने वाले निकोलस फिस्क ने कहा, "छह सप्ताह में मां के अल्ट्रासाउंड में एक एकल नाल और अंडियोटिक थैली की स्थिति दिखाई गई, जो बताती है कि वह समान जुड़वा बच्चों की उम्मीद कर रही थी।" 2014 में अस्पताल। "हालांकि, 14 सप्ताह के एक अल्ट्रासाउंड ने दिखाया कि जुड़वां पुरुष और महिला थे, जो समान जुड़वा बच्चों के लिए संभव नहीं है।"
इससे फिस्क की टीम ने जांच की कि वास्तव में यह अजीब घटना कैसे हो सकती है।
उपरोक्त आरेख में, टीम की रूपरेखा है कि संभवतः क्या हुआ:
दो शुक्राणु कोशिकाओं ने एकल अंडा कोशिका को निषेचित करने के बाद, प्रत्येक pronucleus - अंडे से एक और शुक्राणु कोशिकाओं से दो - इसके जीनोम की नकल की। फिर, तीन सेक्स कोशिकाओं के बीच एक ट्रिपलर स्पिंडल उपकरण का गठन किया गया, ठेठ टू-वे स्पिंडल का एक तीन-तरफ़ा संस्करण जो कि निषेचन के बाद होने वाले पहले सेल विभाजन के दौरान बनेगा। जैसा कि जीनोम ने दोहराया था, इस प्रक्रिया ने तीन कोशिकाएं बनाईं: दो जो मां से आईं और प्रत्येक में से एक शुक्राणु कोशिकाओं में से एक और दो शुक्राणु कोशिकाओं से आईं। आम तौर पर, इस तरह की व्यवस्था काम नहीं करती है, और एक सफल गर्भावस्था के बिना निषेचन बंद हो जाएगा।
लेकिन अंततः, दोनों माता-पिता से बनने वाली कोशिकाओं ने एकल-माता-पिता की कोशिकाओं पर जीत हासिल की और वे विशिष्ट तरीके से विकसित होने लगे। फिर एक जुड़वां घटना - एक विभाजन - इन विषम कोशिकाओं से हुआ, जो कि समान समरूप जुड़वा बच्चों के साथ होता है, और वे दो भ्रूणों में विभाजित हो जाते हैं। नतीजतन, भ्रूण मां से 100 प्रतिशत साझा डीएनए के साथ समाप्त हो गया, क्योंकि यह सभी एक ही अंडे से आया था, लेकिन पैतृक डीएनए के अलग-अलग शुक्राणु कोशिकाओं से आने के बाद से केवल 78 प्रतिशत ने पिता से डीएनए साझा किया।
"कुछ कोशिकाओं में पहले शुक्राणु से गुणसूत्र होते हैं, जबकि शेष कोशिकाओं में दूसरे शुक्राणु से गुणसूत्र होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप जुड़वां केवल एक ही पैतृक डीएनए का 100 प्रतिशत साझा करते हैं," फिस्क ने कहा।
दुनिया भर में बिरादरी के डेटाबेस के खिलाफ जुड़वाँ के जीनोम की तुलना करके, शोधकर्ताओं ने यह पता लगाने की कोशिश की कि शायद अर्ध-समान जुड़वाँ का एक और सेट रडार के नीचे उड़ गया था। लेकिन उन्हें कोई भी नहीं मिला, जिसका अर्थ है कि ऑस्ट्रेलियाई वास्तव में काफी विशेष हैं।
सार: Sesquizygotic एकाधिक गर्भावस्था मोनो-ज़ायगोटिक और डिजीगॉटिक ट्विनिंग के बीच एक असाधारण मध्यवर्ती है। हम भ्रूण के लिंग भेद के साथ एक मोनोक्रोनियोनिक जुड़वां गर्भावस्था की रिपोर्ट करते हैं। प्रत्येक थैली से एम्नियोटिक द्रव के जीनोटाइपिंग से पता चला कि जुड़वाँ मातृ रूप से समान थे, लेकिन उनके पैतृक जीनोम का 78% हिस्सा साझा किया गया, जो उन्हें आनुवांशिक रूप से मोनोज़ाइगोटिक और डिजीगोटिक के बीच बनाता है; वे sesquizygotic हैं। हमने 968 डिजीगॉटिक ट्विन जोड़ियों में सेसक्विजिओगोसिस के कोई सबूत नहीं देखे हैं, जिन्हें हमने पैन्गेनोम सिंगल-न्यूक्लियोटाइड पॉलीमोर-फ़िस्म जीनोटाइपिंग के माध्यम से दिखाया था। प्रकाशित रिपोजिटरी के डेटा से यह भी पता चलता है कि सेसक्विजिओसिस एक दुर्लभ घटना है। जिओगोटिक डिवीजन के मोड़ पर उत्पन्न होने वाली चीपेरिज्म की विस्तृत जीनोटाइपिंग, सिटोगिज़ोसिस के कारण में प्रारंभिक प्रारंभिक कदम के रूप में, हेटेरोगोनिस कहा जाता है।
सुधार, 2/28/2019: इस लेख के पिछले संस्करण में गलत तरीके से कहा गया था कि जुड़वा बच्चों ने अपने जीनोम का 78 प्रतिशत हिस्सा साझा किया है, जब वास्तव में वे 89 प्रतिशत साझा करते हैं। उस संस्करण ने यह भी कहा कि निषेचन के दौरान गठित तीन कोशिकाओं में मां से सिर्फ एक शामिल था, जब वास्तव में इस कोशिका में आनुवंशिक सामग्री दो शुक्राणु कोशिकाओं से आई थी। इन दो बिंदुओं पर सही जानकारी शामिल करने के लिए इसे अपडेट किया गया है।
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