नेत्रहीनता के 2 मिलियन मामले आँख की बीमारी के जीन के एक मुट्ठी भर में वापस आ गए

दुनिया भर में अंधापन के कम से कम 2 मिलियन मामलों में आंख की बीमारियों का कारण बनता है। नेत्र रोग का कारण बनने वाले कुछ सौ जीनों की पहचान की गई है, लेकिन कई मामलों में, इसका कारण अज्ञात है क्योंकि सभी नेत्र रोग जीनों की पहचान नहीं की गई है।

नतीजतन, आनुवंशिक परीक्षण केवल 50 से 75 प्रतिशत नेत्रहीन बच्चों और युवा वयस्कों में अंधेपन के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन को निर्धारित करने में सक्षम है।

एक नेत्र चिकित्सक और शोधकर्ता के रूप में, मैं अपने रोगियों के लिए अंधेपन के आनुवंशिक रूपों जैसे कि रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, स्टारगार्ड रोग और उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन के साथ उपचार की कमी पर निराश हूं। इस समस्या का समाधान करने के लिए, मेरी प्रयोगशाला ने सामान्य नेत्र गठन और कार्य के लिए आवश्यक जीन का एक अध्ययन शुरू किया। हमने 347 जीन की खोज की, जो उत्परिवर्तित होने पर प्रयोगशाला चूहों में अंधेपन का कारण बनते हैं। इनमें से, 261 को हमारे अध्ययन से पहले कभी भी दृष्टि हानि से नहीं जोड़ा गया था, जिसे हमने हाल ही में पत्रिका में प्रकाशित किया था संचार जीवविज्ञान.

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नॉकआउट चूहे अधिक अंधता जीन की पहचान करने में मदद करते हैं

शोधकर्ताओं ने पहली बार 1980 के दशक के अंत में संयुक्त राज्य अमेरिका में रेटिनिटिस पिगमेंटोसा के विरासत वाले रूपों के साथ संयुक्त राज्य अमेरिका में परिवारों का अध्ययन करके नेत्र रोग जीन की पहचान की, बच्चों और युवा वयस्कों में रॉड फोटोरिसेप्टर नामक रेटिना कोशिकाओं की एक बीमारी, जो अंततः अंधापन की ओर ले जाती है। तब से, अधिक से अधिक परिवारों को लोगों में अंधा करने वाले उत्परिवर्तन की सूची में जोड़ने के लिए अध्ययन किया गया है।

यह पता लगाने के लिए कि कौन सा जीन अंधापन का कारण बनता है, हमने नॉकआउट तकनीक नाम की चीज का फायदा उठाया। शोधकर्ताओं ने किसी एक जीन की दोनों प्रतियों को हटाकर नॉकआउट माउस इंजीनियर किया। यह प्रभावी रूप से माउस के जीनोम से इसे हटा देता है। असामान्यताएं परिणाम देती हैं, और वे "नॉक आउट" जीन के कार्य के रूप में सुराग प्रदान करते हैं। माउस जीनोम मनुष्यों के समान है और इसमें लगभग 22,000-25,000 जीन होते हैं। अब तक, दुनिया भर के वैज्ञानिकों ने चूहों में लगभग 7,000 जीनों की दस्तक दी है, और इन चूहों के अध्ययन की प्रक्रिया जारी है।

1990 के दशक में नॉकआउट माउस प्रौद्योगिकी के आविष्कार ने लक्षित विलोपन के साथ चूहों की आंखों का अध्ययन करके नेत्र रोग जीन की पहचान की। इंटरनेशनल माउस फेनोटाइपिंग कंसोर्टियम (IMPC), जिसमें उत्तरी अमेरिका, यूरोप और एशिया में एक दर्जन से अधिक माउस जीव विज्ञान केंद्र शामिल हैं, का उद्देश्य माउस जीनोम में प्रत्येक जीन के लिए एक नॉकआउट माउस बनाना है। IMPC ने 4,364 नॉकआउट चूहों पर बनाया और ध्यान से जांच की है।

दुनिया भर के सभी IMPC केंद्रों पर माउस आई एग्जाम से रिकॉर्ड किए गए डेटा का विश्लेषण करके, मैंने और मेरे सहयोगियों ने पाया कि इनमें से 347 नॉकआउट चूहे हैं, जिनमें से हर एक एकल डिलीट किए गए जीन का प्रतिनिधित्व करता है, आंखों की असामान्यताएं प्रशिक्षित प्रशिक्षित विशेषज्ञों द्वारा निर्धारित की गई थीं। असामान्यताओं में कभी-कभी आंख की पूर्वकाल संरचनाएं शामिल होती हैं, जैसे कि पलकें, कॉर्निया और लेंस, और कभी-कभी पीछे की संरचनाएं, जैसे कि रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका।

मनुष्य में माउस आई रोग जीन का परीक्षण

चूंकि माउस और मानव जीनोम समान हैं, इसलिए यह अत्यधिक संभावना है कि ये नए पहचाने गए जीन, यदि उत्परिवर्तित होते हैं, तो यह मानव नेत्र रोगों का भी कारण होता है। अगला कदम अंधे मानव रोगियों में इन नए फंसे हुए माउस जीन का अध्ययन करना है। विशेष रूप से, हम उन रोगियों के जीनोम का विश्लेषण करेंगे जिनके पूर्व आनुवंशिक परीक्षण उनकी स्थिति को पहले से ज्ञात नेत्र रोग जीनों में से एक से नहीं जोड़ सकते थे।

इस IMPC अध्ययन में सैकड़ों नए नेत्र रोग जीन के शामिल होने से दुनिया भर के मेरे जैसे नेत्र चिकित्सकों को हमारे रोगियों को अधिक सटीक आनुवंशिक निदान प्रदान करने में मदद मिलेगी। मनुष्यों में इन जीनों को मान्य करने के लिए, हम इन नए 261 जीनों का एक पैनल बनाने की योजना बनाते हैं जिन्हें म्यूटेशन के लिए स्कैन किया जा सकता है।

इसके अलावा, नॉकआउट चूहे खुद नए खोजे गए नेत्र रोग जीन के लिए सार्वजनिक रूप से उपलब्ध अनुसंधान मॉडल के रूप में काम करेंगे। ये सभी नॉकआउट चूहे सभी शोधकर्ताओं के लिए उपलब्ध हैं और अतिरिक्त वैज्ञानिक अध्ययन और चिकित्सीय खोजों के लिए IMPC रिपॉजिटरी से आदेश दिया जा सकता है। इन माउस मॉडल का उपयोग नई दवाओं, जीन थेरेपी और स्टेम सेल दृष्टिकोणों का परीक्षण करने के लिए किया जा सकता है।

जेनेटिक्स के बारे में नॉकआउट चूहे हमें सिखाएं

IMPC की वैज्ञानिक खोजें हजारों जीन और अणुओं की हजारों लोगों की हमारी समझ को तेजी से आगे बढ़ा रही हैं, जो कई मानव रोग प्रक्रियाओं को जन्म देती हैं। शरीर के प्रत्येक अंग प्रणाली में, शोधकर्ताओं को कई जीन मिल रहे हैं जो कभी भी बीमारी से नहीं जुड़े हैं। IMPC परियोजना के परिणाम, नेत्र रोग जीन सहित, नैदानिक ​​क्षमता को आगे बढ़ा सकते हैं, और उपन्यास चिकित्सा के लिए नए लक्ष्यों की पहचान कर सकते हैं।

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मुझे उम्मीद है कि प्रमुख विश्वविद्यालयों और नेत्र केंद्रों पर नेत्र चिकित्सक हमारे मानव रोगियों के आनुवंशिक अनुक्रम के साथ चूहों से 261 नए नेत्र रोग जीनों की हमारी सूची को पार कर जाएंगे, जिसमें उन्हें कोई उत्परिवर्तन नहीं मिला जो बीमारी का कारण बनता है।

हमें उम्मीद है कि हमारे जीन की हमारी सूची कई मामलों में हमारे सहयोगियों को आनुवंशिक अपराधी के लिए मार्गदर्शन करेगी और दोनों विशिष्ट निदान प्रदान करेगी और अंधेपन के विरासत वाले रूपों से पीड़ित उन परिवारों के लिए अंतिम उपचार की ओर अग्रसर होगी।

यह लेख मूल रूप से आल्हा मोशिरी द्वारा वार्तालाप पर प्रकाशित किया गया था। मूल लेख यहां पढ़ें।